Fundación Amigos de Galicia visibiliza la situación de los menores gallegos con enfermedades raras y sus familias
26.02.2021 - La entidad ayuda a las familias con dificultades económicas con menores que padecen alguna enfermedad rara en el pago de tratamientos y otras necesidades que permitan mejorar su calidad de vida
- Para conmemorar este día hablamos con Sonia Deop, madre de Jonatan, un niño de 14 años de Santiago de Compostela con Síndrome de Hunter – una enfermedad rara que padecen 50 niños en España.
Con motivo del Día Mundial de la Enfermedades Raras que se celebra este domingo 28 de febrero, Fundación Amigos de Galicia quiere visibilizar la difícil situación que viven las familias con menores diagnosticados con alguna de las 7.000 dolencias clasificadas por la UE como enfermedades raras y que en Galicia padecen al menos 200.000 personas, muchas de ellas menores.
La mayoría de las enfermedades raras o huérfanas son diagnosticadas durante la infancia suponiendo un duro golpe para los menores y sus familias. A las dificultades propias de la enfermedad, se unen el elevado coste de los tratamientos, algunos de ellos no financiados por la administración, y la dependencia a la que se ven sometidos los menores, especialmente aquellos con enfermedades que conllevan una pérdida progresiva de las habilidades motoras. Esta dependencia se traduce en que los progenitores se ven obligados a dejar sus trabajos para poder atender a sus hijos e hijas lo que afecta notablemente a la economía familiar, especialmente en los casos de familias que no tienen una buena situación económica.
Desde Fundación Amigos de Galicia apoyamos a las familias en situación de riesgo o exclusión social de menores que padecen enfermedades raras ayudándoles con el pago de tratamientos especializados, artículos ortopédicos y con la cobertura de diferentes necesidades que puedan tener.
La historia de Jonatan Viver
Jonatan Viver es un niño de 14 años de Santiago de Compostela que vive con su madre, Sonia Deop, quien se hace cargo sola de los cuidados del pequeño. A los dos años de vida le detectan Síndrome de Hunter, una enfermedad degenerativa considerada como enfermedad rara, ya que solo afecta a 50 niños en España. Jonatan no puede hablar y tiene muchas dificultades para ponerse de pie; por lo que necesita diferentes tratamientos médicos para poder mejorar su calidad de vida.
La historia de Jonatan conmovió a la sociedad gallega, consiguiendo numerosas muestras de apoyo de entidades, colectivos y ciudadanía en general. La Fundación Amigos de Galicia se hizo cargo de diferentes tratamientos y necesidades médicas para el joven de Santiago, así como de un bipedestador Dalmatian, que le fue entregado en colaboración el S.D. Compostela y la Fundación Banco Médico Farmacéutico de Galicia.
Jonatan también necesita tratamientos específicos como fisioterapia y logopedia, y requiere de numerosas necesidades médicas que tienen un coste elevado. Además, como asegura su madre, Sonia Deop, al tratarse de una enfermedad degenerativa, es un niño que necesita “cuidados las 24 horas del día”, hecho que le impide a ella trabajar. Actualmente la Fundación Amigos de Galicia continúa ofreciendo su colaboración a esta familia de Santiago – actualmente el joven recibirá unas gafas graduadas aportadas por la entidad-.
El pasado año, tuvo que ser ingresado de urgencia en el hospital por diferentes problemas médicos; y aunque actualmente ya se encuentra de nuevo en casa con su madre, la recuperación está siendo difícil. Para conocer en profundidad como se encuentra actualmente el pequeño Jony, hemos hablado con su madre, Sonia Deop.
P. ¿Cómo se encuentra Jonatan después del susto del pasado año?
R. Aunque estamos mejor después del susto que nos dio, Jony necesita cuidados las 24 horas del día. Tiene una traqueotomía, una sonda PEG, la médula pinzada y también está teniendo problemas cardíacos, por lo que últimamente estamos acudiendo con más frecuencia al hospital. Además, al no poder moverse tiene úlceras en los pies, y eso implica que tenga que hacerle curas continuamente. Hay días buenos, pero también hay muchos días muy malos, por lo que tengo que estar muy pendiente de él.
Tras el susto que nos dio el año pasado, y pensando que ya no mejoraría, le quitaron la reposición encimática, pero viendo que está evolucionando mejor espero que se lo vuelvan a dar porque es un tratamiento que le viene muy bien. Gracias a la fisioterapia también va mejorando poco a poco en movilidad, ya que al estar un mes ingresado, notamos un retroceso en sus movimientos muy pronunciado, y ahora estamos intentando que recupere.
P. ¿Con qué dificultades te encuentras en tu día a día en el cuidado de Jonatan?
R. Es difícil de llevar porque estoy yo sola y necesita cuidados las 24 horas del día. Por coger a Jony en brazos tengo calcificación en los hombros, y ahora mismo no tengo tiempo ni para ir al médico para mí… Intenté solicitar la ayuda de una persona para que me ayudara con los cuidados de Jony, pero si me concedían eso me quitaban la ayuda de dependencia, y la necesito para pagar el alquiler. Agradezco mucho la ayuda que me da la Fundación Amigos de Galicia porque es fundamental para nosotros.
P. Además de la ayuda que le da Fundación Amigos de Galicia, ¿recibe algún otro tipo de ayuda?
R. También nos ayuda mucho Fundación Andrea con el pago de las terapias de fisioterapia, logopedia y los desplazamientos en taxi al hospital. Intentamos solicitar ayuda al Ayuntamiento de Santiago, pero nos dijeron que había casos peores que el nuestro y el hecho de que Jony se encuentre así “no es prioridad”.
P. Este domingo se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Le gustaría enviar algún mensaje?
R. Quiero hacer un llamamiento a la gente y que sea consciente que hay muchos niños y niñas con enfermedades raras en nuestro páis, y es necesaria la investigación para poder desarrollar tratamientos y fármacos para ellos.
Sobre el Síndrome de Hunter
Esta enfermedad es considerada como enfermedad rara, ya que sólo la padecen 50 niñxs en España. El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento. Debido a que el cuerpo no tiene la cantidad suficiente de la enzima para descomponer ciertas moléculas complejas, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales.
En el síndrome de Hunter, la acumulación de cantidades masivas de estas sustancias nocivas con el tiempo causa un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental, la función de los órganos y las capacidades físicas.
El síndrome de Hunter se manifiesta en niños a partir de los 18 meses de vida. Ocurre principalmente en niños, aunque en raras ocasiones, se ha observado en niñas.